Hipertensi Arteri Pulmonal Turunan: Gejala, Diagnosis, Harapan Baru
ORBITINDONESIA.COM – Hipertensi arteri pulmonal turunan (heritable pulmonary arterial hypertension/HPAH) membuat Megan Koverman bertahun-tahun dianggap “terlalu muda” untuk sakit jantung, sampai UGD akhirnya menemukan tanda awal gagal jantung. Kisah dua saudari ini menunjukkan betapa mahalnya keterlambatan diagnosis, dan betapa pentingnya kewaspadaan pada gejala sesak napas, kelelahan berat, serta tekanan darah tinggi yang tak kunjung jelas.
Megan Koverman merasa ada yang tidak beres sejak usia 18 tahun, ketika berat badan naik dan napas mulai pendek. Dokter keluarga tidak pernah benar-benar menemukan penyebabnya, hingga gejalanya menjadi “normal” dalam keseharian.
Pada usia 25 tahun, kelelahan datang mendadak dan parah, lalu bernapas terasa seperti kerja paksa. Ia tidak mengerti apa yang terjadi, dan mengapa tubuhnya seolah pelan-pelan berhenti bekerja.
Selama bertahun-tahun, ia berputar di ruang praktik dan ruang gawat darurat tanpa jawaban. Kenaikan berat badan disorot, satu dokter bahkan menyarankan ia mengurangi pizza, sementara tekanan darah tinggi dianggap sekadar gugup.
Ia berkali-kali pulang dari UGD tanpa kejelasan, hanya dengan penghiburan bahwa kemungkinan bukan sesuatu yang besar. “Mereka menyingkirkannya begitu saja, seperti, ‘Kamu terlalu muda untuk punya masalah jantung,’” kenang Koverman.
Titik balik terjadi pada 2016, saat Koverman yang berusia 27 tahun kembali ke UGD dan menolak pulang tanpa diagnosis. Serangkaian tes menunjukkan ia berada pada tahap awal gagal jantung, lalu ia masuk ICU untuk pemeriksaan intensif.
Di sanalah sumber masalah ditemukan: penyakit jantung langka bernama heritable pulmonary arterial hypertension. Kabar itu mengguncang, namun ia memilih menyebut hari diagnosisnya sebagai “kelahiran kembali” dan mencari perawatan di Cleveland Clinic.
Dua tahun kemudian, ia melihat pola yang sama pada adiknya, Katie Gusching, yang baru melahirkan anak pertama. Gusching sesak saat pekerjaan rumah dan menaiki tangga, lalu kakinya bengkak dan penglihatannya sempat memutih.
Dokter tidak menemukan bekuan darah, tetapi mencatat tekanan darahnya tinggi. Koverman mendorongnya menanyakan kemungkinan hipertensi pulmonal, dan tes yang sama menghasilkan diagnosis yang sama.
“Kalau dia tidak melewati neraka untuk mencari tahu penyakitnya, entah apakah aku masih ada di sini,” kata Gusching. Dalam keluarga itu, penyakit langka tiba-tiba menjadi bahasa bersama sekaligus alarm bagi generasi berikutnya.
HPAH adalah kelainan genetik ketika mutasi pada beberapa gen membuat arteri kecil di paru-paru menyempit, menurut Mayo Clinic. Akibatnya tekanan darah di sirkulasi paru meningkat, jantung bekerja lebih keras, dan sisi kanan jantung dapat berujung gagal.
Versi turunan ini sangat jarang, kurang dari 4% dari kasus hipertensi arteri pulmonal, menurut basis data Orphanet. Orphanet juga mencatat angkanya kurang dari satu per satu juta orang yang didiagnosis, dan sekitar 70% pasien baru terdeteksi ketika sudah berada dalam gagal jantung.
Angka 70% itu adalah potret sistem yang kerap terlambat membaca sinyal. Sesak napas, kelelahan, bengkak kaki, dan tekanan darah tinggi sering “dititipkan” pada stres, berat badan, atau kecemasan, terutama pada pasien muda.
Dalam kisah Koverman, bias usia bekerja seperti pintu yang menutup cepat. Kalimat “terlalu muda untuk masalah jantung” menjadi semacam stempel yang menunda pemeriksaan mendalam, padahal progres penyakit berjalan tanpa menunggu keyakinan dokter.
HPAH memang tidak memiliki obat yang menyembuhkan, tetapi dapat dikendalikan dengan obat dan tata laksana jangka panjang. Di Cleveland Clinic, kedua saudari ditangani pulmonolog Dr. Kristen Highland dan Dr. Adriano Tonelli, serta ikut uji klinis yang menargetkan opsi perawatan baru.
Highland menyebut riset ini “sangat menarik” karena lanskap terapi berubah drastis. “Saya mulai bekerja di hipertensi pulmonal ketika belum ada pengobatan apa pun… sekarang kita punya banyak pengobatan, ada jauh lebih banyak harapan, dan pasien merespons,” ujarnya.
Respons terapi itu tampak nyata dalam rutinitas yang kembali. Gusching mulai bisa kembali mendaki, bahkan menempuh lebih dari tiga mil tahun lalu, sementara Koverman menyebut obat baru memberinya “kehidupan kedua” hingga sanggup berlari 5K tanpa kehabisan napas.
Kisah ini bukan sekadar drama medis, melainkan kritik halus pada cara kita memandang gejala “umum” pada orang muda. Ketika keluhan dianggap remeh, pasien dipaksa menjadi detektif bagi tubuhnya sendiri, sering kali dengan biaya fisik dan mental yang besar.
Ada ironi yang pahit dalam saran “kurangi pizza” saat yang terjadi adalah penyempitan pembuluh darah paru. Nasihat gaya hidup memang penting, tetapi ia bisa berubah menjadi pengalih perhatian ketika dipakai menggantikan investigasi klinis yang memadai.
Di sisi lain, kisah dua saudari ini menunjukkan kekuatan literasi kesehatan dan keberanian bertanya. Dorongan Koverman agar adiknya menyebut “pulmonary hypertension” di ruang pemeriksaan adalah contoh kecil bagaimana satu kata kunci dapat mempercepat diagnosis.
Advokasi pasien juga tampak sebagai bentuk perlawanan terhadap kesunyian penyakit langka. “Saya ingin membaik, supaya bisa membantu mengadvokasi orang-orang yang tidak bisa,” kata Koverman, dan kalimat itu terasa seperti jembatan antara pengalaman pribadi dan kepentingan publik.
Namun advokasi tidak boleh menjadi beban yang dipindahkan dari sistem ke pasien. Sistem kesehatan perlu memperbaiki kewaspadaan klinis, akses tes yang tepat, serta rujukan cepat, terutama ketika gejala kardiorespirasi berulang dan tidak terjelaskan.
Hari ini, penyakit mereka disebut “terkendali,” tetapi perjalanan mereka tetap menuntut disiplin, biaya, dan ketahanan emosional. Mereka bahkan menjadwalkan kontrol bersama agar bisa menumpang mobil yang sama, bertukar hasil pemeriksaan, dan saling meneguhkan.
Di tengah jalan yang sulit, ada “garis perak” yang membuat mereka makin dekat, kata Gusching. Mereka merencanakan perjalanan ulang tahun ke Republik Dominika, sebuah simbol bahwa harapan bisa kembali hadir setelah diagnosis yang menakutkan.
Kisah HPAH ini menyisakan pertanyaan yang menohok bagi kita semua: berapa banyak orang muda yang masih dipulangkan dengan kalimat “tidak apa-apa,” padahal tubuhnya sedang memberi sinyal bahaya. Mungkin, langkah paling manusiawi adalah berhenti meremehkan keluhan, dan mulai mendengarkan napas yang memendek sebagai pesan yang harus segera dijawab.
(Orbit dari berbagai sumber, 14 Agustus 2026)
