Oliver Chu, Bocah dengan Kondisi Langka Memukau Para Dokter Setelah Terapi Gen Pertama di Dunia
ORBITINDONESIA.COM - Seorang bocah laki-laki berusia tiga tahun telah memukau para dokter dengan kemajuannya setelah menjadi orang pertama di dunia dengan penyakit mematikannya yang menerima terapi gen inovatif.
Oliver Chu memiliki kondisi bawaan langka yang disebut sindrom Hunter - atau MPSII - yang menyebabkan kerusakan progresif pada tubuh dan otak.
Pada kasus yang paling parah, pasien dengan penyakit ini biasanya meninggal sebelum usia 20 tahun. Efeknya terkadang digambarkan sebagai jenis demensia anak.
Karena gen yang cacat, sebelum perawatan, Oliver tidak dapat memproduksi enzim yang penting untuk menjaga kesehatan sel.
Untuk pertama kalinya di dunia, staf medis di Manchester telah mencoba menghentikan penyakit tersebut dengan mengubah sel-sel Oliver menggunakan terapi gen.
Prof. Simon Jones, yang ikut memimpin uji coba tersebut, mengatakan kepada BBC: "Saya telah menunggu selama 20 tahun untuk melihat seorang anak laki-laki seperti Ollie berprestasi sebaik dirinya, dan itu sangat menggembirakan."
Di tengah kisah luar biasa ini adalah Oliver - anak laki-laki pertama dari lima anak laki-laki di seluruh dunia yang menerima perawatan ini - dan keluarga Chu, dari California, yang telah menaruh kepercayaan mereka pada tim medis di Rumah Sakit Anak Royal Manchester.
Setahun setelah memulai perawatan, Oliver kini tampak berkembang secara normal. "Setiap kali kami membicarakannya, saya ingin menangis karena ini sungguh luar biasa," kata ibunya, Jingru.
BBC telah mengikuti kisah Oliver selama lebih dari setahun - termasuk bagaimana para ilmuwan di Inggris pertama kali mengembangkan terapi gen perintis dan bagaimana uji coba medis yang mereka lakukan hampir tidak berhasil karena kekurangan dana.
Pengangkatan sel punca - Desember 2024
BBC pertama kali bertemu Oliver dan ayahnya, Ricky, pada bulan Desember 2024 di fasilitas penelitian klinis di Rumah Sakit Anak Royal Manchester. Ini adalah hari yang penting.
Sejak didiagnosis sindrom Hunter pada bulan April, kehidupan Oliver - seperti halnya kakak laki-lakinya, Skyler, yang juga memiliki kondisi yang sama - didominasi oleh kunjungan ke rumah sakit.
Skyler memang menunjukkan perkembangan bicara dan koordinasi yang agak terlambat, tetapi awalnya diduga karena ia lahir di masa Covid.
Ricky mengatakan diagnosis putranya sungguh mengejutkan.
"Ketika Anda mengetahui tentang sindrom Hunter, hal pertama yang dikatakan dokter adalah 'Jangan mencarinya di internet karena Anda akan menemukan kasus terburuk dan Anda akan sangat, sangat putus asa'."
"Tapi, seperti orang lain, Anda mencarinya dan berpikir, 'Ya ampun, apakah ini yang akan terjadi pada kedua putra saya?'"
Anak-anak lahir tampak sehat, tetapi sekitar usia dua tahun mereka mulai menunjukkan gejala penyakit ini.
Gejala-gejala ini bervariasi dan dapat mencakup perubahan fisik, kekakuan anggota badan, dan perawakan pendek. Sindrom ini dapat menyebabkan kerusakan di seluruh tubuh, termasuk jantung, hati, tulang, dan sendi, dan dalam kasus yang paling serius dapat menyebabkan gangguan mental yang parah dan penurunan neurologis progresif.
Sindrom Hunter hampir selalu terjadi pada anak laki-laki. Kondisi ini sangat langka, memengaruhi satu dari 100.000 kelahiran bayi laki-laki di dunia.
Hingga saat ini, satu-satunya obat yang tersedia untuk sindrom Hunter adalah Elaprase, yang harganya sekitar £300.000 per pasien per tahun dan dapat memperlambat efek fisik penyakit ini. Obat ini tidak dapat melewati sawar darah-otak sehingga tidak membantu mengatasi gejala kognitif.
Namun saat ini, Oliver sedang dihubungkan ke sebuah mesin dan beberapa selnya diangkat – langkah krusial pertama dalam upaya menghentikan kelainan genetiknya melalui perawatan satu kali ini.
"Darahnya dialirkan melalui mesin canggih yang mengumpulkan jenis sel spesifik yang disebut sel punca yang akan dikirim ke laboratorium untuk dimodifikasi dan kemudian diberikan kembali kepadanya," jelas Dr. Claire Horgan, konsultan hematologi anak.
Sel-sel Oliver dimodifikasi
Sel-sel Oliver dikemas dengan hati-hati dan dikirim ke laboratorium di Rumah Sakit Great Ormond Street (GOSH) di London.
Pada sindrom Hunter, kesalahan genetik berarti sel-sel kehilangan instruksi untuk memproduksi enzim, iduronat-2-sulfatase (IDS), yang penting untuk memecah molekul gula besar yang seiring waktu terakumulasi di jaringan dan organ.
Para ilmuwan memasukkan gen IDS yang hilang ke dalam virus, yang materi genetiknya telah dihilangkan agar tidak dapat menyebabkan penyakit.
Metode serupa telah digunakan dalam terapi gen lain, seperti pengobatan untuk kondisi bawaan langka lainnya, MLD.
Dr. Karen Buckland, dari Layanan Terapi Sel dan Gen di GOSH, menjelaskan: "Kami menggunakan mesin dari virus untuk memasukkan salinan gen yang rusak ke dalam setiap sel punca.
"Ketika sel-sel itu kembali ke Oliver, sel-sel tersebut akan mengisi kembali sumsum tulangnya dan mulai memproduksi sel darah putih baru, dan masing-masing sel ini diharapkan akan mulai memproduksi protein [enzim] yang hilang di dalam tubuhnya."
Masih ada masalah bagaimana memasukkan enzim yang hilang ke dalam otak dalam jumlah yang cukup.
Untuk mengatasi hal ini, gen yang disisipkan dimodifikasi agar enzim yang dihasilkannya dapat melewati sawar darah-otak dengan lebih efisien.***
(Sumber: BBC.com)
