Waduh, Sperma dari Donor dengan Gen Penyebab Kanker Digunakan untuk Membuahi Hampir 200 Anak
ORBITINDONESIA.COM - Seorang donor sperma yang tanpa disadari membawa mutasi genetik yang secara dramatis meningkatkan risiko kanker telah menjadi ayah dari setidaknya 197 anak di seluruh Eropa, sebuah investigasi besar telah mengungkapkan.
Beberapa anak telah meninggal dan hanya sebagian kecil yang mewarisi mutasi tersebut akan terhindar dari kanker seumur hidup mereka.
Sperma tersebut tidak dijual ke klinik-klinik di Inggris, tetapi BBC dapat mengkonfirmasi bahwa sejumlah kecil keluarga Inggris, yang telah diberitahu, menggunakan sperma donor tersebut saat menjalani perawatan kesuburan di Denmark.
Bank Sperma Eropa Denmark, yang menjual sperma tersebut, mengatakan bahwa keluarga yang terkena dampak memiliki "simpati terdalam" dan mengakui bahwa sperma tersebut digunakan untuk menghasilkan terlalu banyak bayi di beberapa negara.
Investigasi ini telah dilakukan oleh 14 lembaga penyiaran publik, termasuk BBC, sebagai bagian dari Jaringan Jurnalisme Investigatif Uni Penyiaran Eropa.
Sperma tersebut berasal dari seorang pria anonim yang dibayar untuk mendonorkan spermanya sebagai mahasiswa, dimulai pada tahun 2005. Spermanya kemudian digunakan oleh wanita selama sekitar 17 tahun.
Ia sehat dan lolos pemeriksaan skrining donor. Namun, DNA di beberapa selnya bermutasi sebelum ia lahir.
Mutasi tersebut merusak gen TP53 – yang memiliki peran penting dalam mencegah sel-sel tubuh menjadi kanker.
Sebagian besar tubuh donor tidak mengandung bentuk TP53 yang berbahaya, tetapi hingga 20% spermanya mengandungnya.
Namun, setiap anak yang lahir dari sperma yang terpengaruh akan memiliki mutasi tersebut di setiap sel tubuhnya.
Ini dikenal sebagai sindrom Li Fraumeni dan memiliki peluang hingga 90% untuk mengembangkan kanker, terutama selama masa kanak-kanak serta kanker payudara di kemudian hari.
"Ini adalah diagnosis yang mengerikan," kata Profesor Clare Turnbull, seorang ahli genetika kanker di Institut Penelitian Kanker di London, kepada BBC. "Diagnosis ini sangat menantang bagi sebuah keluarga, ada beban seumur hidup untuk hidup dengan risiko tersebut, jelas sangat menghancurkan."
Pemindaian MRI tubuh dan otak diperlukan setiap tahun, serta USG perut, untuk mencoba mendeteksi tumor. Wanita sering memilih untuk mengangkat payudara mereka untuk menurunkan risiko kanker.
Bank Sperma Eropa mengatakan bahwa "donor itu sendiri dan anggota keluarganya tidak sakit" dan mutasi tersebut "tidak terdeteksi secara preventif melalui skrining genetik". Mereka mengatakan bahwa mereka "segera memblokir" donor tersebut begitu masalah dengan spermanya ditemukan.
Anak-anak telah meninggal
Dokter yang menangani anak-anak dengan kanker yang terkait dengan donor sperma menyampaikan kekhawatiran di Masyarakat Genetika Manusia Eropa tahun ini.
Mereka melaporkan telah menemukan 23 anak dengan varian tersebut dari 67 anak yang diketahui pada saat itu. Sepuluh di antaranya telah didiagnosis menderita kanker.
Melalui permintaan Informasi Publik dan wawancara dengan dokter dan pasien, BBC dapat mengungkapkan bahwa jauh lebih banyak anak yang lahir dari donor tersebut.
Angkanya setidaknya 197 anak, tetapi itu mungkin bukan angka akhir karena data belum diperoleh dari semua negara. Juga belum diketahui berapa banyak dari anak-anak ini yang mewarisi varian berbahaya tersebut.
Dr. Edwige Kasper, seorang ahli genetika kanker di Rumah Sakit Universitas Rouen, Prancis, yang mempresentasikan data awal, mengatakan kepada investigasi: "Kami memiliki banyak anak yang telah mengembangkan kanker.
"Kami memiliki beberapa anak yang telah mengembangkan dua jenis kanker yang berbeda dan beberapa di antaranya telah meninggal pada usia yang sangat muda."
Céline, bukan nama aslinya, adalah seorang ibu tunggal di Prancis yang anaknya dikandung dengan sperma donor 14 tahun yang lalu dan memiliki mutasi tersebut. Ia menerima telepon dari klinik kesuburan yang biasa ia gunakan di Belgia yang mendesaknya untuk memeriksakan putrinya.
Ia mengatakan bahwa ia "sama sekali tidak menyimpan dendam" terhadap donor tersebut tetapi mengatakan bahwa tidak dapat diterima bahwa ia diberi sperma yang "tidak bersih, tidak aman, dan berisiko".
Dan ia tahu bahwa kanker akan menghantui mereka selama sisa hidup mereka. "Kami tidak tahu kapan, kami tidak tahu jenis kanker apa, dan kami tidak tahu berapa banyak," katanya.
"Saya mengerti bahwa ada Kemungkinan besar hal itu akan terjadi dan ketika itu terjadi, kita akan berjuang dan jika ada beberapa, kita akan berjuang beberapa kali."
Sperma donor tersebut digunakan oleh 67 klinik kesuburan di 14 negara. Sperma tersebut tidak dijual ke klinik di Inggris.
Namun, sebagai hasil dari investigasi ini, pihak berwenang di Denmark memberi tahu Otoritas Fertilisasi dan Embriologi Manusia Inggris (HFEA) pada hari Senin bahwa wanita Inggris telah melakukan perjalanan ke negara tersebut untuk menerima perawatan kesuburan menggunakan sperma donor.
Para wanita tersebut telah diberitahu.
Peter Thompson, kepala eksekutif HFEA, mengatakan bahwa "sejumlah kecil" wanita terpengaruh dan "mereka telah diberitahu tentang donor tersebut oleh klinik Denmark tempat mereka dirawat".
Kami tidak tahu apakah ada wanita Inggris yang menjalani perawatan di negara lain tempat sperma donor didistribusikan.
Orang tua yang khawatir disarankan untuk menghubungi klinik yang mereka gunakan dan otoritas kesuburan di negara tersebut.
BBC memilih untuk tidak merilis nomor identifikasi donor karena ia menyumbangkan sperma dengan niat baik.***